Trastornos del Espectro Autista: ¿cambiamos?

Ya he hablado en este blog sobre estos temas. Dediqué un post sobre el nombrecito dichoso del TDAH, sobre la opción de Trastornos del Espectro Déficit de Atención [TEDA], y en general sobre el diagnóstico en neuropsicología. ¿En qué se basa un diagnóstico? Todos los clínicos [médicos, psicólogos, logopedas, fisioterapeutas...] sabemos que un diagnóstico es la unión de muchas variables que suelen ser algunas como el inicio de los síntomas, los síntomas y signos, la evolución natural, la exploración, las pruebas complementarias… Dentro del ámbito diagnóstico hay que saber diferenciar los diferentes niveles diagnósticos: etiológico, fisiopatológico, sindrómico, sintomático, fenomenológico, trastorno, enfermedad… Es difícil delimitar a veces dichos niveles y, sin duda, muchos niveles son inclusivos. Pondré un ejemplo. La enfermedad de Parkinson [nivel diagnóstico enfermedad] tiene algunos conocimientos de su etiología [nivel etiología], de su fisiopatología [nivel fisiopatológico], y cursa con algunos síndromes como, por ejemplo, el deterioro cognitivo subcortical [nivel sindrómico].

Hay muchos cuadros clínicos descritos en el desarrollo que los “unimos” por algún déficit nuclear. Así, llamamos TDAH a una entidad que va más allá del déficit de atención y la hiperactividad. El nombre, sin duda, es pésimo. Tenemos también nombres como Síndrome de Asperger, que es un nombre igualmente pésimo por lo de “síndrome”. Síndrome, como todos saben, es la unión de síntomas y signos y, como digo a mis internos, cuando alguien dice que el paciente tiene, por ejemplo, un Síndrome de Gerstmann, la pregunta que nos hacemos es cuál es la causa. ¿Alguien ha visto un Síndrome de Asperger como consecuencia de un daño cerebral? ¿O de una enfermedad neurodegenerativa? Pues no. Se debería llamar, pues, Enfermedad de Asperger o Trastorno de Asperger. No equiparo trastorno a la alteración de la función, sino incluso a término como enfermedad, donde no sólo hay un cierto patrón sintomático sino que tiene un inicio, una evolución, unas pruebas, etc. Eso es lo que pasa en la Enfermedad de Asperger. Lo que no tenemos es una etiología conocida [pero díganme en las ciencias de la salud qué cuadros tienen una etiología claramente conocida]. Retomamos: llamamos muchas veces algo prestando atención a lo nuclear del cuadro clínico. Así, llamamos Dispraxia del Desarrollo, Trastorno Específico del Lenguaje, etc.

Son de risa, sin duda, diagnósticos como dislexia, disgrafia, discalculia. De esto no hablaré más: no se puede trastornar aquello que no llevamos de serie ni adquirimos “innatamente”. Si esto existiera mañana mismo voy a ir al médico a decirle que tengo dificultades para regatear jugando al fútbol, para preparar arroz con costra o para construir castillos en la arena. Dejemos, pues, las tonterías, campo interesantísimo en la Neurotontología, ciencia fundamental.

¿Qué pasa con lo de Trastornos del Espectro del Autismo? La gran realidad es que se basan, grosso modo, en el hecho de que la cognición social es claramente deficitaria y, en concreto, la llamada mentalización [algunos le llaman Teoría de la Mente]. La gran realidad es que han sido descritos muchos cuadros del neurodesarrollo que cursan con disfunción en la Cognición Social y, en concreto, con la mentalización: Autismo de Alto Funcionamiento, Enfermedad de Asperger, Trastorno de Aprendizaje No Verbal, etc. Tienen en común y como eje nuclear la cognición social deficitaria. Pero el hecho de tener más o menos alteración de la adquisición del lenguaje, de la pragmática, estereotipias, etc., no es lo nuclear sino que forma parte de determinados cuadros clínicos y no de otros.

El autismo es un cuadro clínicos descrito. El hecho de determinar a cuadros “parecidos” pero diferentes lo mismo [Espectro Autista] es una definición imprecisa que NO se basa en un nexo común más allá de la Cognición Social deficitaria. No es lo mismo que se hace en otros trastornos. En la EM se diferencia la remitente-recidivante, la primaria progresiva, la remitente-progresiva… No se basa en que tengan los mismo síntomas sino en la misma etiología. Eso no ocurre en los llamados TEA. Si alguien hubiese dicho que son Trastornos del Desarrollo de la Cognición Social o Socio-Comunicativos [por ser lo principal] lo entenderíamos mejor. Pero si mañana hay un cuadro neurológico que cursa con paresia y a cualquier cuadro que cursara con paresia el dijésemos Trastornos del Espectro Parético, todos nos echaríamos a reír.

Son trastornos del neurodesarrollo. De eso no hay duda. Igual que lo es el TDAH o la Dispraxia del Desarrollo o el TEL o el Trastorno Disejecutivo del Desarrollo. Pero llamarle igual que a otro trastorno [Autismo] es inexacto y no muy lógico. ¿Se imaginan decirle a todo trastorno del movimiento trastorno del espectro parkinsoniano? Pues no.

Tiene que haber una clasificación diagnóstica de trastornos del desarrollo neurocognitivo que no sea tan absurda como la actual y tan inexacta. ¿Nos queremos basar en la afectación nuclear [praxia, atención, cognición espacial, cognición social, etc.]? Pues ok. Pero no cometamos la equivocación de meter en el mismo saco cuadros clínicos que lo único que comparten son síntomas parecidos.

Buenas noches! P

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2 comentarios »

 
  • L dice:

    Hola,

    he leído todas sus entradas sobre TDAH y Asperger, su tratamiento de los temas me parece poco habitual pero mucho más acertado que lo que he leído hasta ahora (no soy clínica). Respecto al Asperger afirma que debería ser definido como enfermedad y no como síndrome, sin embargo es muy frecuente encontrar tanto psicólogos como aspergers o padres de aspergers que reivindican que no se trata de una patología ni enfermedad. ¿Podría aclarar el origen del asperger? Al buscar estudios de base médica sobre el tema se encuentran resultados contradictorios entre sí, a veces sólo incertidumbre y alguna referencia a las neuronas espejo o escáner cerebral de alguien con Asperger ante ciertas situaciones. ¿Se trata de una enfermedad heredada genéticamente o es algo causado debido a unas circunstancias concretas en el ambiente de desarrollo del sujeto (igual que a un niño al que se le negasen x experiencias en momentos clave del desrollo luego no será capaz de desenvolverse al mismo nivel que el resto en tales eventos)?

    • Pablo Duque dice:

      Buenos días! Disculpe el retraso. Voy lento con muchas cosas. Cuando algo es “sindrómico” supone sólo síntomas o signos y listo. No hay inicio, evolución, etc. El cuadro conocido como Síndrome de Asperger tiene un inicio [desde siempre; "viene con uno"], un desarrollo, una sintomatología específica, etc. Es lógico tratarlo como si fuera un cuadro no sindrómico [si no, tras una lesión cerebral sobrevenida -por ejemplo- se podría tener un Síndrome de Asperger igual que se tiene de Gerstmann o similar] sino a un nivel de enfermedad o tratorno. Otra cuestión son divagaciones filosóficas que, sin duda, todos y todas las tenemos. No es cuestión de “reivindicar” algo sino de definirlo mejor.
      En los orígenes de dicho trastorno puede usted encontrar estudios sobre genes implicados, diferencias en organización cerebral funcional y estructural, etc. El problema siempre es el mismo: tenemos datos pero no conclusiones exactas. No es como una enfermedad autosómica recesiva donde se ha descubierto ya qué gen es el implicado.
      Un saludo!

 

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