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Carta a Susana Díaz: los pacientes con AME la recuerdan

Mi nombre es Pablo. Pablo Duque. Soy neuropsicólogo. Llevo trabajando en el ámbito de la neurociencia más de 20 años, ayudando a pacientes en edad pediátrica y en edad adulta en el ámbito de la Neuropsicología y la Neurorrehabilitación. En el año 2010 monté ineuro®, un grupo que se dedica a la Neurorrehabilitación y la Atención al Neurodesarrollo. Sigo trabajando ahí y trabajando día a día para mejorar a pacientes con enfermedades neurológicas, ya sean pediátricas o adultos.

Le escribo como padre. Le escribo como profesional. Tengo cuatro hijos. Dos de ellos, gemelos, tienen una Atrofia Muscular Espinal. Usted no sabrá qué es eso porque no es profesional sanitario. Pero lo debe saber. Los niños y niñas con AME tienen una alteración muy grave en su sistema neuromuscular por culpa de un gen que no tienen. Hay tres tipos: 1, 2 y 3 [hay un cuarto, pero no quiero que se despiste]. Los niños con tipo 1 mueren prontamente [ahora ya no gracias a que reciben Spinraza de manera gratuita por el laboratorio que lo comercializa: Biogen]. Los del tipo 2 y tipo 3, antes o después, tienen graves dependencias. Ahora hay un fármaco aprobado por la FDA en diciembre de 2016 y por la EMA en junio de 2017 llamado Spinraza. El fármaco ha demostrado, a nivel científico, que mejora -a veces espectacularmente- la función motora [y por ello la funcional y de actividad] de niños y niñas. Los pacientes con tipo 1 alcanzan hitos motores impensables. Los tipo 2 pueden comenzar a caminar. Los tipo 3 mejoran su marcha, sus habilidades motoras, etc. En definitiva: mejoran de manera espectacular. No le mentiré: hay varios fármacos más en marcha que mostrarán también eficacia, como el de Roche y el de AVEXIS. ¿Sabe qué? La Junta de Andalucía no está pagándolos. Es más: no está haciendo nada por estos niños y niñas.

Estos niños y niñas se deterioran progresivamente, mientras usted está ocupada en “mover” las palabras para justificar lo injustificable y seguramente está más preocupada en mantener su puesto de presidenta de una comunidad autónoma que está cansada [de usted y del resto de los políticos]. Desde que la EMA aprobó Spinraza han pasado 6 meses. A usted le da igual; yo lo sé. Por un momento, sólo por un momento, le ruego se ponga en el lugar de otros [sé que es difícil para un político, para una política]. Su hijo, su hija, comienza a tener dificultades motoras. Usted acude a un/a neuropediatra del SAS, profesionales excelentes que no sé si sabe usted que existen. Le daría los nombres, pero prefiero preservarlos. Los neuropediatras que yo he conocido [y le aseguro que he conocido a muchos] son excelentes, no sólo como profesionales. Así que a su hijo le diagnostican una AME, un diagnóstico terrible por lo que conlleva. Y de repente…, ¡hay un fármaco! Y usted, como presidenta de Andalucía no hace nada, aun a pesar de ser la madre de ese niño, de esa niña. Usted se pone a discutir por dinero, porque qué más da que su hijo o hija tenga un AME…

Spinraza está en el mercado. Spinraza es un cambio brutal para pacientes con AME, su mejoría, su autonomía, su dependencia. Spinraza es el medicamento que el SAS no está dando a los niños y niñas con AME porque está pensando -probablemente- en el dinero. O quizá el PSOE está pensando en los votos; y entonces piensa que qué más da, ¡son tan pocos pacientes!

He mandado tuits a Ciudadanos, Podemos, PP… Nadie ha dicho nada. Les da igual. Ni responden. ¿Qué van a decir si les da igual? Están muy ocupados preparando la cena de Navidad o sus vacaciones. Quién sabe…

Mis hijos y los hijos de otros padres se deterioran progresivamente gracias a que usted y su gobierno no hacen nada porque Spinraza se dé a todos y a todas. Usted no sabe lo que es una enfermedad como la AME. Usted no sabe porque la empatía es un criterio de exclusión para políticos y políticas.

Spinraza es un fármaco comercializado, que ha sido más que probada su eficacia y que sólo hay que comprarlo. Pero usted prefiere seguir en su despacho, en sus viajes, en utilizar las palabras para no decir nada. Obras son amores y no buenas razones. Usted es la presidenta de los andaluces y una servidora pública, una servidora de todos nosotros, pero lo que hace es manejar su cortijo a sus anchas, exactamente como hicieron los anteriores presidentes [Chaves, Griñán...]. Siga así: los niños y niñas se siguen degenerando progresivamente. Quizá incluso alguno muera estas navidades [y lo digo por algún niño o niña tipo 2 con grave afectación que tenga graves problemas respiratorios por culpa de su enfermedad]. Sí: incluso alguno/a con una AME muera desgraciadamente estas navidades porque usted y su gobierno no hace nada por aprobar Spinraza. Mientras, usted estará sonriendo viendo a su hijo feliz y pensando que es una buena madre, una buena esposa y la mejor presidenta.

Le deseo todo el bien, a usted y a su familia. Y se lo deseo de todo corazón. Mis hijos también se lo desean. P

PD. Y mientras escribo esto Hugo y Dani juegan felices en el salón, ajenos a que usted no hace nada porque aprueben Spinraza.

PD1. No volveré a leer lo que he escrito: lo escrito, escrito está.

La inteligencia… ¡vaya timo!

Y ya, con este enunciado, armé la polémica. Pero no es mi deseo hacerlo. Mi deseo es sólo contestar al post del Sr. Colom en referencia a un post que escribimos Pablo Malo y yo. No estoy de acuerdo con muchos de los presupuestos en dicho post que listo a continuación. Seguidamente, en azul, daré mi opinión con datos.

  • Sr. Colom [sic.]: “El concepto inteligencia surge al observar que cuando distintas personas resuelven problemas, algunas tienen éxito y otras fracasan. La inteligencia se deduce de la conducta observada”. El observar que diferentes personas resuelven problemas de formas diferentes [o no pueden resolverlos] puede ser debido a tantas y tantas variables [razonamiento, secuenciación, previsión, monitorización, actualización mnésica, WM, búsqueda de opciones, flexibilidad, autorrregulación emocional, sistema perceptivo, cognición espacial, lenguaje y un larguísimo etcétera] que decir que el concepto inteligencia surge de ello es como si veo correr a varias personas y unas lo hacen mejor, otras peor, y otras no corren y digo que hay un concepto llamado energetización [por ejemplo] y, a partir de ahí, hago todo un recorrido científico. Es como observar la naturaleza, el orden de las cosas, etc., y afirmar que hay un dios y, por tanto, construir toda una corriente científica sobre un concepto. Vacío, sí, pero un concepto al fin y al cabo.
  • Sr. Colom [sic.]: “Un concepto es una abstracción, y, por tanto, no se descubre sino que se inventa”. Según la RAE, inventar es “Hallar o descubrir algo nuevo o no conocido”. Así que estaríamos hablando de lo mismo. No obstante, si tomamos inventar entonces como creo que aquí se indica ["Hallar , imaginar, crear su obra"], entendería entonces que inteligencia es un invento, algo que es imaginado. Pero no lo pensemos así. ¿No se descubre sino que se inventa? Las palabras definen y no definen lo que no hay. Definen lo que hay. La glucosa define una molécula específica. No es una invención sino una definición de lo que ya hay. Inventar como crear de la nada [p. ej., vampiros] es algo que no podemos permitirnos en ciencia y menos cuando nos enfrentamos todos los días [como psiquiatras y neuropsicólogos, por nombrar a los que escribirmos el post] a personas que sufren y sufren mucho [y sus familias].
  • Sr. Colom [sic.]: ¿Cómo sabremos, por tanto, si un test de inteligencia mide lo que pretende? Este es un salto “apasionante”. No sé qué es inteligencia pero tengo Test de Inteligencia. Lo adecuado sería decir: mi definición de inteligencia es tal o cual, ergo he creado este test para evaluar aquello que opino que es inteligencia. Nadie puede admitir, hoy en día, que existen TEST DE INTELIGENCIA, porque sería admitir que tenemos una definición precisa, exacta, de lo que es inteligencia y, además, una herramienta [o muchas] que evalúan aquello que ya tengo claro. Lo único científico es aceptar que no hay definición y que mi definición me lleva a mi test. Es una aplicación clara del Síndrome Porqueyolovalgo [sea quien sea quien la diga, obviamente; no estoy personalizando].
  • Definimos el concepto inteligencia según una serie de observables, al igual que sucede con otros conceptos de la ciencia. Resume una serie de hechos. No ahondaré en lo ya dicho.
  • Es un hecho que las personas resuelven problemas más y menos complejos con distinta eficiencia. La inteligencia es una capacidad que integra una serie de funciones mentales básicas. La inteligencia es lo que miden los test estandarizados. Creo que sería ahondar de nuevo en lo ya explicado anteriormente y no quiero aburrir al lector, a la lectora.
  • La inteligencia supone resolver problemas complejos, integrar información sensorial para lograr un determinado objetivo, superar flexiblemente los obstáculos que impiden llegar a una solución, expresar sofisticación al resolver problemas cognitivamente complejos evitando aproximaciones por ensayo y error, aplicar conocimientos para resolver problemas nuevos y adquirir eficientemente conceptos abstractos. En esta definición de inteligencia, no entendida igual por neurocientíficos, psicólogos, neurólogos, psiquiatras, biólogos, pedagogos, etc., es de recibo que tiene muchas similitudes con conceptos como funciones ejecutivas, sistemas integrativos de SNC, etc. Además, huelga decir que cuestiones como “integrar información sensorial” englobaría conceptos como integración sensorial, sistemas integrativos somatosensoriales, integraciones secundarias y terciarias, etc. De nuevo lo mismo: indefinición y, por tanto, construcción sobre una abstracción, sobre una idea no demostrada.
  • La definición consensuada por más de medio centenar de especialistas en el estudio científico de la inteligencia recoge esas características. La inteligencia es… “Una capacidad mental muy general que permite razonar, planificar, resolver problemas, pensar de modo abstracto, comprender ideas complejas y aprender. No es un mero conocimiento enciclopédico, ni una habilidad académica concreta, ni una serie de trucos para resolver test. Expresa una capacidad más amplia y profunda para comprender el ambiente, para encontrar sentido e imaginar qué se debe hacerEs evidente: creo en Dios, ergo Dios existe y lo defino. No puedo decir que un grupo de “expertos” que definan algo signifique invariablemente que ese algo es lo que definan los expertos. Es más: ¿quiénes y qué características cumplen los expertos?. Al leer el libro QUÉ ES LA INTELIGENCIA, publicado en Pirámide [entre otros], queda algo muy claro: cada cual tiene su propia definición de inteligencia. Si, además, atendemos a la primera definición ["una capacidad mental muy general que permite razonar...] estaríamos pensando claramente en las funciones ejecutivas y un cuadro clínico como el Trastorno Disejecutivo del Desarrollo no supone alteración de la inteligencia, pero sí todas las alteraciones de la inteligencia suponen disfunción ejecutiva. Además, cuando leemos literatura científica la reducción absurda del concepto inteligencia a un C.I. hace que las conclusiones sean propias del método no hipotético-deductivo, es decir, del método que no aplicamos en la ciencia. Si digo que personas que puntúan de una determinada forma en un test estandarizado supone que tienen una inteligencia determinada [que eso es lo que quieren determinar con el C.I.], supone dar un salto que ni en ciencia ni en clínica [ciencia también, obviamente] hacemos: dado que puntúo X en un test, ergo tal o cual función [memoria, atención, memoria de trabajo, flexibilidad cognitiva, percepción, etc.] están así o asao. Eso es determinar que no hay más componente que el componente que uno quiere analizar, es decir, que esa prueba específica SÓLO “mide” tal o cual función. ¡Ojalá los clínicos tuviésemos pruebas puras que midieran exactamente una función! Una prueba expresa una totalidad de componentes de dominio o sistema y, además, los tres requisitos cognitivos: velocidad de procesamiento de información, asociación, integración neurocognitiva. Un paciente afásico puntuará mal en el WAIS. Un niño con un TEL puntuará mal en el WISC. Un niño o niña con Trastorno Disejecutivo [ya no sólo del desarrollo sino sintomático o sindrómico, en el contexto de cualquier cuadro clínico]. Y así sucesivamente.

Con otros asertos del Sr. Colom, claramente personalistas, ni estoy de acuerdo ni no: simplemente se discute de ideas, no de personas. Es lo que a mí me enseñaron en la ciencia, que se discute de ideas, de conceptos, no de personas.

A los clínicos el concepto C.I. no sólo nos supone un concepto vacío [como el de inteligencia] sino que sólo tendría sentido el llamarlo puntuación total del WAIS [o del WISC, WNV, Toni-2, Raven, RIAST, y un largo etcétera]. Y lo peor es que ha pasado, inevitablemente, a la mass media. Si aceptamos C.I. aceptaremos C.M. [cociente de memoria], C.F.C. [cociente de flexibilidad cognitiva], C.P. [cociente de planificación] y, ¡cómo no!, C.T. [cociente de tontología; permítanme la broma].

Y déjenme que termine con una frase de McLeod, el famoso investigador de la inhibición, totalmente aplicable a la inteligencia: “Todo el mundo sabe lo que es la inhibición, y esto supone un gran problema”.

La inteligencia es un constructo del que todo el mundo sabe y, por tanto, nadie entiende. Inteligencia es un constructo que quizá ni deba ser nombrado ya que lo que se llama inteligencia puede ser entendido desde otros dominios y conceptos: procesos lógicos, sistema ejecutivo, etc. Como diría nuestro querido Juan Ramón: “inteligencia, dame el nombre exacto de las cosas”.

Agur. Buen viernes, sábado, domingo.

Pablo

¿Atención Temprana? Manda huevos…

Tanto tiempo sin escribir y con tantas cosas por decir que realmente ayer no pude más y aquí estoy describiendo una situación que me parece terrible y que, desgraciadamente, en Andalucía y Extremadura nos encontramos constantemente [no sé si en otras autonomías]. Ayer atendí a un chico de 5 años que vino de Extremadura y que tenía un cuado no filiado por su neuropediatra y bien catalogado -bajo mi punto de vista- de Trastorno del Espectro Autista. El chico tenía un trastorno muy importante en su lenguaje, ininteligible, con dificultades importantes en la relación con los demás, con gran rigidez, sin entendimiento de emociones más allá de lo básico. Su función inhibitoria era muy deficitaria, lo que hacía que tuviese gran hiperactividad y alteración del proceso básico de atención. Su praxia era deficitaria y se notaba en cualquier acción de movimientos voluntarios. Y así un largo etcétera. Y ahora viene lo que me hace escribir este post.

¿Qué es la Atención Temprana? ¿Es ahora algo más que un constructo “político” para dar un recurso de 0 a 6 años a niños y niñas que cumplen determinadas características? ¿Es la atención precoz a cuadros neurológicos con un diagnóstico claro o sin él pero cuadros neurológicos al fin y al cabo? ¿Qué es? Yo, desde hace muchos años, no he estado de acuerdo con una parte de la llamada Atención Temprana [término que, por otra parte, no creo que sea bueno en el contexto que se utiliza y que debería sustituirse y ampliarse, no sólo en el término, sino en las edades de los pacientes MIENTRAS LO NECESITEN] y que, además, en mis hijos fui coherente y así  lo hice. Niños que no tienen nada y tienen “riesgo”, ¿deben tener una plaza de AT? Pues no. Si el niño o la niña nace gran prematuro/a y no hay datos patológicos, no debe ir a AT. ¿Debe ser seguido? Sin duda. Y ahí juegan un papel fundamental las Unidades de Maduración [desde aquí mi reconocimiento personal y profesional y mi absoluta admiración para Inmaculada Ramos, neuropediatra del desarrollo con la que he tenido la oportunidad de trabajar muchos años en el hospital, y que a tantos niños y niñas y padres y madres ha ayudado]. Y sigo.

Niños y niñas con enfermedades neurológicas o con alteraciones neurológicas secundarias deben ser atendidos TENGAN LA EDAD QUE TENGAN [¿a los 6 años qué pasa, que se "acaba" la enfermedad o sus déficit? Qué cosas!!!] y deben ser atendidos ¡¡¡por profesionales sanitarios!!! Ayer, este chico que he comentado [y que no es el único sino uno de una larga lista] está siendo “tratado” [es un decir, claro] por maestras de Educación Especial. En otros casos nos encontramos a niños y niñas “tratados” por pedagogos o psicopedagogos. No, mire usté: no!!! Un niño o una niña con una alteración neurológica debe ser atendido de dicha enfermedad por profesionales sanitarios: pediatras, neuropediatas, neuropsicólogos, psicólogos, logopedas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales… ¿Y es que no pintan nada pedagogos, psicopedagogos o maestros? Sí, por supuesto que sí. Pero tienen un labor que hacer que NO ES SANITARIA y, por tanto, no deben ser “tratantes” de las alteraciones [como ahora en Andalucía y Extremadura "dejan" y permiten y les animo a acudir a los diferentes CAIT o CADEX para verlo y demostrarlo in situ].

Mientras en la llamada Atención Temprana se permita que en los diferentes centros los profesionales que atiendan a los niños y niñas sean profesionales no sanitarios [y en ocasiones no hay nada más, es decir, no hay ni un profesional sanitario], niños y niñas y padres y madres estarán engañados [sí: engañados] con etiquetas del tipo “Terapeuta de Atención Temprana” [eso de terapeuta es un recurso demasiado fácil y nada específico] y esos niños y niñas evolucionarán porque tienen que evolucionar por el propio neurodesarrollo pero no por sus “terapias” [que no lo son].

Si tenemos un trastorno o un posible trastorno vamos a un médico y no a un ingeniero de telecomunicaciones para ver qué nos ocurre. Cuando el niño o la niña tengan una enfermedad neurológica y ya hayan sido atendidos por un/a neuropediatra [primer paso esencial], precisan ser atendidos por un equipo sanitario, siendo el equipo básico el psicólogo infantil, fisioterapeuta infantil, terapeuta ocupacional infantil y logopeda infantil. Y sí, especialistas en NEURO INFANTIL. Así: neuropsicólogo infantil, neurologopeda infantil, neurofisioterapeuta infantil, neuroterapeuta ocupacional infantil. Otra cosa sería hacerlo pésimamente. Otra cosa sería como ir a un dermatólogo por un dolor de cabeza [es médico, no?] en vez de a un neurólogo. Otra cosa sería la falta de ética que conduce a muchos y muchas a mirar para otro lado y decir: ¡qué más da: son niños!

Lamentable. Despreciable. Inhumano.

Pablo

Autismo “secundario”

Hace algunos días María José Mas, neuropediatra a la que sigo en Twitter [y a la que recomiendo que sigáis porque dice cosas interesantísimas y tiene un blog interesantísimo] indicaba lo siguiente:

Ante este tuit yo respondí lo siguiente:

Y ella:

Este tema me parece importante. Creo que la manera de ver el diagnóstico en trastornos del neurodesarrollo no es esa. Me explicaré. Está claro que es diferente un síntoma de un síndrome de un trastorno de una enfermedad. Sin embargo, en los Trastornos del Neurodesarrollo y, principalmente, en los más “neurocognitivos” esto no es tan claro o, al menos, no se dice como tal. Si consideramos que un cuadro como el TDAH o el TEA o el DAMP o el TEL siempre es primario, NUNCA podremos decir que alguien tiene un TEL “secundario” a un Angelman porque sería totalmente inexacto. Lo mismo nadie puede decir que el paciente tiene un TDAH “secundario” a un glioblastoma. No puedo hablar de secundario cuando existen dos cuadros clínicos que tienen inicio, desarrollo, síntomas, etc. Sólo puedo hablar de secundario cuando se trata de síntomas o de síndromes. Sin duda, el diagnóstico “Síndrome de Asperger” es totalmente inexacto por lo de “síndrome”. Si el Asperger fuera un síndrome entonces la pregunta que nos tenemos que hacer cuando alguien te dice que el paciente tiene un Síndrome de Asperger es: ¿secundario a qué? ¿Por qué? Un síndrome no es más que una suma de signos y síntomas. Así, si un paciente tiene un Síndrome de Gerstmann y te preguntan por qué diríamos: ha tenido un AVC, un tumor, un… Sin embargo nadie “tiene” un Síndrome de Asperger como consecuencia de un tumor cerebral sin tener clínica previa: esto es inexacto. Deberíamos llamarlo Enfermedad de Asperger o Trastorno de Asperger.

El autismo nunca puede ser secundario. Sin embargo, por cuestiones básicas neurobiológicas sí podemos tener clínica “parecida” en cuadros diferentes. Así, un niño con un Angelman puede tener estereotipias y no por eso tiene autismo. Un niño con déficit prefrontales puede tener dificultades en el desarrollo de la cognición social y no por eso tener autismo. Un niño con un Síndrome [otra vez lo del síndrome] de Down puede tener déficit marcados en la cognición social y nadie diría que tiene un “autismo comórbido”. Es importante delimitar lo primario y lo secundario. Un parkinsonismo sí puede ser secundario a una lesión de GB pero una Enfermedad de Parkinson nunca podrá ser “secundaria” a una lesión de GB. Una alteración inhibitoria que cursa con déficit atencionales e hiperactividad puede ser secundaria a lesiones cinguladas anteriores pero el TDAH nunca podrá ser secundario a lesiones cinguladas anteriores sobrevenidas.

Todo esto es clave. Los padres no pueden estar confundidos pensando que sus hijos tienen varios trastornos. Esto, para mí, es un error semántico y científico. Y es un problema mayor cuando se habla de investigación: ¿cuántas investigaciones están invalidadas porque somos incapaces de clasificar grupos de estudio que sean homogéneos?

Lo primario nunca podrá ser secundario. El TEA nunca podrá ser secundario, siempre será primario.

Abrazos desde esta Sevilla calurosa!!! P